DNAmiz.com-Genetik Blog

İmprinting, genetik materyalin anneden veya babadan kalıtılmış olmasına bağlı olarak, farklı ekspresyonudur. Genomik imprinting epigenetik bir fenomendir. Farelerde yapılan çalışmalarda iyi tanımlanmış olan bu mekanizmanın, muhtemelen partenogenezi (kendi kendini dölleyebilme) önleyen bir mekanizma olduğu düşünülmektedir. Genomik imprinting, hem maternal hem de paternal allel varolduğunda oluşur. Bir allel ekspresse olurken diğeri inaktif kalır Yazının tamamını oku »

DNA ile ilgili çalışmalar sırasında;

Organizmalarda kalıtım şekillerinin gözlenmesiyle, replikasyon yapabilme, bilgi depolama, bilgiyi ifade etme ve mutasyon taşıma kapistesindeki büyük bir materyalin varlığı ortaya çıkmıştır.
Başlangıçta hem proteinler, hem de nükleik asitler, genetik materyal olma özelliği için aday olarak düşünülmüştür. Proteinler, nükleik asitlere göre daha fazla çeşitlilik gösterir; bu durum genetik materyalden beklenen bir davranıştır ve o dönemin protein kimyasındaki gelişmeler sayesinde genetik materyal olarak proteinlere ağırlık verilmiştir. Ayrıca, Levene’nin tetranükleotit hipotezi, nükleik asitlerdeki kimyasal çeşitliliğin boyutlarını dikkate almamıştır.
1952′lerde bakteriyofajlarla enfekte edilen bakterilerle yapılan aktarım çalışmaları, bakterilerde ve virüslerin çoğunda DNA’nın gerçek genetik materyal olduğunu açıkça göstermiştir.
Başlangıçta ökaryotlarda DNA’nın kalıtımı yönlendirdiği kavramı dolaylı kanıtlarla desteklenmekteydi. Bunların arasında, DNA’nın hücrede dağılımı, DNA’nın nicel tayini ve UV ile uyarılmış mutasyon oluşturma çalışmaları vardır. Son zamanlarda rekombinant DNA teknikleri ve transgenik fare çalışmaları ile ökaryot materyalin DNA olduğu doğrudan kanıtlanmıştır.
Genetik materyali RNA olan çeşitli virüsler bu genel kuralın dışında kalan önemli örneklerdir. Bunların arasında bazı bakteriyofajlar, bitki ve hayvan virüsleri ve retrovirüsler yer almaktadır Yazının tamamını oku »

DNA İZOLASYONU

DNA’nın izolasyonunda çeşitli yöntemlerden yararlanılır. Genelde izole edilen kromozal veya plazmid DNA moleküllerinin saflığının kontrolü ve miktarının tayini spektral yöntemlerle yapılmaktadır.

SPEKTRAL YÖNTEMLER

Nükleotidlerin heterosiklik halkaları 260 nm. Dalga boyundaki ışığı max. emme özelliği taşıdığından, bu dalga boyundaki emme derecesi nükleik asitlerin miktarının bir ölçüsüdür. Buna göre DNA’nın miktar ve saflığı,spektrofotometrede 260 ve 280 nm. Dalga boylarında elde edilecek değerlerden belirlenebilir. 1 optik dansite (OD) çift iplikli DNA için 50 μg/ml. tek iplikli DNA veya RNA için 40 μg/ml. ve oligonükleotidler için ise 20 μg/ml’ye karşılık gelmektedir.
Örneğin, izole edilen DNA çift iplikli ise,miktarının belirlenmesi için aşağıdaki formülden yararlanılır.

DNA(μg/ml) = 260 nm.deki OD x sulandırım oranı x katsayı (50)

Yazının tamamını oku »

İnversiyon, kromozomda bir parçanın 1800 ters dönerek tekrar aynı kromozoma bağlanması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.Kromozomun birinde kendiliğinden meydana gelen bir katlanma sonucu bir ilmek oluşur ve bu noktalardan kopmayı takiben tekrar ters yönde aynı kromozoma bağlanır. Kromozomun gen sayısı ve özelliği aynı olmasına rağmen diziliş sırası değişmiştir. Bu tür bir inversiyonda kromozomun sentromeri ters dönen parçaya ait ise, buna “perisentrik inversiyon” denir. Fakat sentromer ters dönen parça içinde değilse bu da “parasentrik inversiyon” olayıdır. İnversiyonlu kromozomlar gametlere dağılabilirler. Fakat fertil gametlerin oluşması ancak mayoz bölünmede homolog kromozomların çiftler oluşturması ile mümkündür.

İnversiyona uğramış kromozomlar normal homologları ile sinapsisle teşkil ederken düzensizliklerinin ortaya çıkmasına nedendir. Çünkü böyle heterozigotik homologlarda allel genler nokta nokta karşılıklı gelmek isteyeceklerdir. Böylece homolog çift uygun bir şekil alarak yanyana gelir ve bir halka oluştururlar. Homolog çiftin inversiyonlu üyesi bir yönde halka teşkil ettiğinde normal üyesi onun tersi yönünde halka oluşturur.

İnversiyon olayının krossingover olayını engelleyici etki yaptığı düşünülmektedir. Fakat gerçekte krossingoveri tamamen ortadan kaldırmak değil, onun fiziksel oluşum sıklığını azaltıcı etkiye sahiptir. Ters dönen parça yeterince büyük ise halka içinde homolog çiftin kromatidleri arasında çaprazlamalar ve krossingover görülebilir. Parasentrik inversiyonlu kromozom çifti halkasında meydana gelen krossingover sonucu sentromerden yoksun, yani asentrik veya iki tane sentromer taşıyan disentrik kromozom parçaları oluşur.

Sitogenetikte en çok 9. kromozom inversiyonu görülür, ve karyotipi (46,XY, inv(9)(p11q12)) şeklinde gösterilir. Bu inversiyon genellikle zararlı etkileri görülmeyen, fakat bulunan ebeveynlerde %30 oranında düşüğe yol açan bir değişimdir.

derleyen:MURAT GÜLER

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.
 
Tek Gen Hastalıkları

    *      Beta-talasemi
    *      Orak Hücre Anamisi
    *      Kistik Fibrozis
    *      Becker/Duchenne Musküler Distrofi
    *      α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
    *      Akondroplazi - FGFR3
    *      Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26)
    *      Hipokondroplazi - FGFR3
    *      Tanatoforik Displazi - FGFR3
    *      Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
    *
      Ailesel Akdeniz Ateşi
Yazının tamamını oku »

Moleküler biyoloji ve genetik’ TÜBİTAK’ın geliştirme önceliği olan alanlar listesinde ikinci sırada yer alıyor. Moleküler biyoloji ve genetik ayrıca son 10 yıldır ÖSS’de derece yapan öğrenciler arasında en fazla tercih edilen bölüm olarak göze çarpıyor. Uzmanlara göre Türkiye 2010 yılına kadar bu alanda 20 bin araştırmacı istihdam etmeli. Bu büyük açık, mezunların istihdamı açısından gelecek vaat ediyor çünkü moleküler biyoloji ve genetik mezunlarının yüzde 55′i akademik kariyer yaparak araştırmacı olmayı tercih ediyor. Öte yandan mezunlar Avrupa Birliği (AB) ülkeleri ve ABD dışında Uzakdoğu ülkelerinde de çalışma imkânlarına sahip.
Moleküler biyoloji ve genetik alanının Türkiye gündeminde yer alması çok eskilere dayanmıyor. Oysa ABD, AB, Japonya, Güney Kore ve Singapur gibi Uzakdoğu ülkelerinde yıllar önce bu bölümün geleceğin mesleği olacağı anlaşılmıştı. Yazının tamamını oku »

TARİH ÖĞRETİM ELEMANI ADI SEMİNER KONUSU

04/12/2006 Prof.Dr.Nermin Gözükırmızı Genom Duplikasyonları
08/01/2007 Dr.Tuba Günel “Real-Time PCR” Aracılığı ile Maternal Dolaşımda Fetal Hücrelerin Tanımlanması
22/01/2007 Prof.Dr.Keriman Günaydın Biyolojik Sistemde i-Katyon Etkilemelerini Kanıtlayan Model Yapılar
05/02/2007 Araş.Gör.Dr.Bedia Palabıyık Schizosaccharomyces pombe’de Glukoz Baskılamasına Dirençli İnvertaz Mutantlarının Genetik Analizi
05/03/2007 Prof.Dr.Güler Temizkan RNAi
19/03/2007 Araş.Gör.Ömer Ateş Romatoid Artrit ve Tüberkülozda NRAMP1 Geninin Rolü
02/04/2007 Araş.Gör.Çağatay Tarhan Schizosaccharomyces pombe’de Çinko Toksisitesi İlgili Çalışmalar
16/04/2007 Doç.Dr.Filiz Gürel Arpada Kallus Rejenesyonu-Deneysel Çalışmalar
21/05/2007 Doç.Dr. Nazlı Arda Oksidatif Stres ve İnsan Sağlığı
04/06/2007 Prof.Dr.Şule Arı İnsan Sağlığında Genomik Uygulamalar
18/06/2007 Prof.Dr.Ayşegül Topal Sarıkaya Sitokinler ve Hastalıklarla İlişkileri