DNAmiz.com-Genetik Blog

İmprinting, genetik materyalin anneden veya babadan kalıtılmış olmasına bağlı olarak, farklı ekspresyonudur. Genomik imprinting epigenetik bir fenomendir. Farelerde yapılan çalışmalarda iyi tanımlanmış olan bu mekanizmanın, muhtemelen partenogenezi (kendi kendini dölleyebilme) önleyen bir mekanizma olduğu düşünülmektedir. Genomik imprinting, hem maternal hem de paternal allel varolduğunda oluşur. Bir allel ekspresse olurken diğeri inaktif kalır Yazının tamamını oku »

Monozomik durum otozomal (vücut kromozomlarında) meydana gelmişse hayatla bağdaşmaz. Buna istisna olarak monozomi G gösterilebilir. Otozomal trizomiler ise çok sıktır. Klasik Down sendromu (mongolizm), Edwards sendromu (trizomi 18), Patau sendromu (trizomi 13) buna iyi bir örnek olabilir.

kromozom ANOMALİLERİ

Yazının tamamını oku »

EGFR DNA analizinin akciğer ve pankreas kanserinin tedavisindeki önemi nedir ? Akciğer kanseri saptanmış hastalarda tümör dokusunda EGFR gen bölgesinin incelenmesi ve test sonuçlarının pozitif çıktığı hastalarda tedavi aşamasında belirli ilaçların tercih edilerek kullanıması aşamasını 2006 yılı başlarından itibaren takip etmektedir. Bu şekilde hastaların tedaviye yanıt verme şansının yükseltilebildiği konusu dikkatimizi çekmiştir. Günümüzde birçok hekim bu bilgiler ışığnda akciğer ve pankreas kanseri saptanan hastalarda bu testi istemekte ve test sonuçlarına göre Iressa (Gefitinib) ve Tarceva (Erlotinib) adlı ilaçları kullanarak başarı şansını arttırmaya çalışmaktadır.
Yazının tamamını oku »

Şeker hastalığı (Diabetes Mellitus), vücudumuzda insülin hormonunun hiç üretilememesine, vücudun ihtiyacını karşılayacak kadar üretilememesi, ya da üretilen insülinin yeterince etki gösterememesine bağlı olarak ortaya çıkar.

Diabet ( şeker hastalığı) kronik bir hastalık olup hayat boyu tedavi gerektirir. En basit teşhis bir damla kan ile yapılabilen açlık kan şekeri ölçümüdür.

Aşağıdakilerden en az bir tanesi varsa şeker hastalığı(Diabetes Mellitus) teşhisi konulur.

Açlık kan şekeri 126 mg/dl veya üzerinde ise,

Herhangi bir saatte bakılan kan şekeri 200 mg/dl veya daha fazla ve beraberinde çok su içme, çok idrara çıkma veya açıklanamayan kilo kaybı varsa,

75 gr glukoz içerek yapılan şeker yüklemesinden iki saat sonra kan şekeri 200 mg/dl veya daha fazla ise .

Kan şekeri yükselmesinin belirtileri nelerdir?

Her zamankinden daha fazla susama ve su içme,
Her zamankinden daha fazla acıkma ve yemek yeme,
Çok sık idrar yapma,
Gece sık olarak idrar yapmak için uykudan uyanma,
Cildinizde kuruma,
Halsizlik, yorgunluk,
Yazının tamamını oku »

Hayatımızın ayrılmazlarından biri haline gelen cep telefonlarından yayılan radyo dalgalarının vücut hücrelerine zarar verdiği, DNA yapımızı bozduğu laboratuvar deneylerinde tespit edildi. Kaliteli telefon ve kulaklık kullanılması tavsiye ediliyor.Cep telefonu üreticileri ne kadar aksini iddia etseler de bilim adamları cep telefonundan yayılan radyo dalgalarının vücut hücrelerimize ve DNA’mıza zarar verebileceğini deneylerinde kanıtladılar.

DNA üzerinde etkilerin tehlikeli boyutlarda olduğunu belirten bilim adamları radyasyon nedeniyle mutasyona uğrayan hücrelerin kanser riskini beraberinde getirdiğini belirtiyor.

Avrupa Birliği’nin konuyla ilgili kuruluşları, yine de insanların henüz endişelenmesine gerek duyulacakcak bulgulara ulaşılmadığını belirtiyorlar.
Yazının tamamını oku »

İnfertilite nedeni ile değerlendirilen çiftlerin yaklaşık %30-40’ında erkek faktörünün sorumlu olduğu bilinmektedir. Erkek infertilitesine yönelik olarak gerçekleştirilen detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal, serolojik veya immünolojik testler, ultrasonografi ve Doppler inceleme) sonucunda, olguların çoğunda etiyolojiyi belirlemek mümkün olmamaktadır. Son yıllarda moleküler genetik alanında kullanılan tekniklerdeki hızlı gelişmeler sonucunda infertilitenin genetik kökeni hakkında çok detaylı bilgiler ortaya konulmaktadır.
 
Şiddetli erkek faktörü yüksek oranda genetik problemlerle karşımıza çıkmaktadır. Spermatogenezin belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, maturasyonu veya farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir. Kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişiklikler, moleküler düzeydeki gen defektleri spermatogenezisi farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir.
  Yazının tamamını oku »

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir genin veya her ikisinin mutasyona uğraması durumuna göre tanımlamakta ve tekrarlama riskleri farklılık göstermektedir.

Tek gen hastalıklarının bazılarında birbirinden bağımsız birden fazla genetik loküs hastalığa neden olabilir. Bu nedenle, mutant genin otozomal veya gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre tekrarlama riskleri aynı hastalık için değişkenlik gösterebilir. Ayrıca çevresel faktörler ile oluşmuş hastalıkların bir kısmı genetik hastalıkları taklit edebilir ve tekrarlama riski olmamasına rağmen aileye yanlış bilgi verilmesine neden olabilir. Genetik danışma öncesinde bu durumlarında göz önünde bulundurulması gerekmektedir.
Yazının tamamını oku »

Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir.
Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta :
Yazının tamamını oku »

Genetik danışım bir ailede genetik bozukluğun oluşun riski veya oluşuyla birlikte insanın problemlerini ilgilendiren bir karşılıklı bağlantı iletişim işlevidir. Genetik danışım verilenlerin büyük çoğunluğu risklerinin farkında değillerdir, ancak genetik bilgi ve danışım için gelmişlerdir. Diğerleri evlilik öncesi veya çocuk yapmazdan evvel, akrabalarında tibbi problemlerle karşılaşıldığı icin sırf meraklarını karşılamak için gelirler.
Doktora burada düşen tıbbi problemler ve doğum defektli doğanların problemlerinin herediter ve tüm aileler için genetik bilgi vermesidir, bunu sadece isteyenlere değil, gereken herkese vermeleri gereklidir.
Yazının tamamını oku »

1- Cri du Chat Syndrome :
B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.
Yazının tamamını oku »