DNAmiz.com-Genetik Blog

Gen üzerine kisa bilgi:.

Bu bölümde ise DNA dünyasinin birazdaha derinliklerine inerek hem egitici hem de ilgi çekici bilgiler edinecegiz. DNA nin canlilarin genetik sifresi oldugunu siklikla duyariz.Belgesellerde, dergilerde gazetelerde vs.Fakat genlerle ilgili olarak her zaman kafamizda soru isaretleri kalir.DNA ne demek?, genler insanin neresinde bulunur veya genlerle nasil oynarlar gibi sorulardir bunlar.Aslinda pekte bahsedildigi kadar karmasik bir konu degildir.En azindan burada anlatilanlardan DNA ve genler hakkinda kaba ama öz bilgiler edinebilirsiniz. Ilk olarak “DNA” ve “Gen” kavrami üzerinde durarak ne olduklarini izah etmeye çalistik.Sade tanimlarin ardindan ilginç konulara degindik.Zevkle okuyabilirsiniz. DNA nedir, nerede bulunur?: DNA “Deoksi Ribo Nükleik Asit” isimli bir tür molekül grubunun kisaltilmis isimidir. Yazının tamamını oku »

Ayakta Kalmak için Savaşım” ve ”En İyi Uyum Yapan Ayakta Kalır” sözcükleri Darwin-Wallace Kuramının anahtarıdır. Fakat besin, yer, su, güneş vs. için bireyler arasındaki savaşımın, zannedildiği gibi büyük bir evrimsel güç olmadığı, buna karşın döller boyunca sürekli olan populasyonların evrimsel değişime için önemli olduğu daha sonra anlaşıldı. Bu durumda evrimsel değişikliklerin birimi bireyler değil, populasyonlardır. Bir populasyonun yapısını döller boyunca süren bir etkiyle değiştiren evrimsel güçleri, önem sırasına göre inceleyelim. Özünde Hardy-Weinberg* eşitliğini bozan her etki evrimsel değişikliği sağlayan güç olarak kabul edilir…(*bakınız. populasyon genetiği kuralları)

Doğal Seçilim

Bir populasyon, kalıtsal yapısı farklı olan birçok bireyden oluşur. Ayrıca, meydana gelen mutasyonlarla, populasyondaki gen havuzuna (türün üreme yeteneğine sahip tüm bireylerinin oluşturduğu genler) yeni özellikler verebilecek genler eklenir. Bunun yanısıra mayoz sırasında oluşan Krossing-Over’lar (Mayoz bölünmede gen parça değişimi) ve rekombinasyonlar, yeni özellikler taşıyan bireylerin ortaya çıkmasını sağlar. İşte bu bireylerin taşıdıkları yeni özellikler (yani genler) nedeniyle, çevre koşullarına daha iyi uyum yapabilme yeteneği kazanmaları, onların, doğal seçilimden kurtulma oranlarını verir. Yalnız çevre koşulları her yerde ve her zaman (özellikle jeolojik devirleri düşünürsek) aynı değildir. Bunun anlamı ise şudur: Belirli özellikleri taşıyan bireyler, belirli çevre koşullarına sahip herhangi bir ortamda, en başarılı tipleri oluşturmalarına karşın, birinci ortamdakinden farklı çevre koşulları gösteren başka bir ortamda, ya da zamanla çevre koşullarının değiştiği bulundukları ortamda, uyum yeteneklerini ya tamamen ya da kısmen yitirirler. Bu ise onların yaşamsal işlevlerinde güçlüklere (döllenmelerinde, embriyonik gelişmelerinde, erginliğe kadar ulaşmalarında, üremelerinde, besin bulmalarında, korunmalarında vs.) neden olur. Böylece erginliğe ulaşanlarının, ulaşsalar dahi fazla miktarda yavru verenlerinin, verseler dahi bu yavruların ayakta kalanlarının sayısında büyük düşmeler görülür. Bu çevre koşulları belirli bir süre (genellikle uzun bir süre) etkilerini sürdürürse, belirli özelliklere (gen yapısına) ahip bireyler devamlı ayıklanacak ve taşıdıkları genlerin gen havuzundan eksilmesiyle, gen frekanslarında (bir özelliğin, bireylerde ortaya çıkış sıklığı) değişmeler ortaya çıkacaktır. Bu seçilim, çoğunluk döller boyunca sürer. Bir zaman sonra da bu gen bileşimindeki bireyler topluluğu tamamen ortadan kalkmış olur. (jeolojik devirlerdeki birçok canlının çevre koşulları nedeniyle soyunun tükenmesi) Buna karşın, başlangıçtaki populasyonlarda bu çevre koşullarına uyum yapabilecek özelliklere (gen bileşimlerine) sahip bireyler korunduğu için sayıları ve dolayısıyla taşıdıkları genlerin frekansı gen havuzunda sürekli artar. Böylece, bir zaman sonra, yeni mutasyonların ve rekombinasyonların meydana gelip, uygun olanlarının ayıklanmasıyla da, başlangıçtaki populasyona benzemeyen, tamamen ya da kısmen değişmiş populasyonlar ortaya çıkar.
Yazının tamamını oku »

Mendel ne gen ne kromozomlardan söz açmıştır, ne de belki bunları biliyordu. Sonradan bulunan bilimsel verilerin bu yasalarla paralelliği saptanmıştır. Mendel deneylerinde cinsiyetin etkisi gözlenmediği, aşağıda bahsedilecek iki Mendel yasasının cinsiyete ilişkin kalıtımı öngörmez. Kalıtım biliminde cinsiyet kromozomları dışındaki kromozomlarla (otozom) olan, bağımsız karakterlerinden sorumlu yani ayrı otozom çiftlerine oturmuş genlerle sağlanan kalıtıma Mendelian Kalıtım demek geleneği kurulmuştur.Genlerin davranışlarını anlatan ve gösteren Mendel’in deneyleri ve deneylerden çıkardığı iki yasa mevcuttur: Birinci Mendel Yasası: Segregasyon (açılma, ayrılma, dağılma): birinci Mendel yasası veya “segregation” ilkesi genlerin ana-baba kuşaktan yavrulara geçerken birbirlerinden ayrılmalarını, yavruya tek tek gitmelerini öngörür. Saf olarak iki bahçe bezelyesi soyundan biri kırmızı diğeri beyaz çiçekler açmaktadır. İki soy doğal olarak çiftleşir veya insan eliyle çiftleştirilebilir (melezleme: hibridizasyon). Ana-baba veya ebeveyn kuşak (parental generasyon) P ile gösterilir. Kırmızı ve beyaz çiçekli soyların melezleşmesinden oluşan melezlerin (hibrid) bulunduğu birinci flial generasyon (birinci yavru kuşak) F1 diye adlandırılır. Bu melezlemede F1 ürünler hepsi kırmızıdır. Yani beyaz rengin kaybolduğu kanısının verir. Hepsi aynı renkte olduğu için monohibrid (tekli melez) denir. Beyaz rengin nereye gittiğini araştırmak için ikinci yavru kuşak ürünleri elde etme zorunluluğu vardır.  Tekli melez F1’lerin kendi aralarından çiftleşmelerinden ikinci flial generasyon F2 (ikinci yavru kuşak) oluşur.
Yazının tamamını oku »

Nereden çıktık biz?: Yüzlerce yıldır insanoglunun kendi kendine sorup durdugu ve hala kesin bir cevap bulamadığı soru. Paleoantropologlar fosil iskeletlerini inceliyorlar. Ancak hala net bir yanıt verilemiyor. Son zamanlardaki genetik calışmalarsa bu araştırmalara yeni bir boyut kazandırdı.Artık insanoğlunun göç yollarını belirlemek için mitokondri DNAsında meydana gelen ufak değişimler inceleniyor ve bunların analizlerinden çıkan sonuçlar bilim dünyasını genel olarak ikiye bölüyor. Bir kısım Afrikadan cıkışa inanırken diğerleri de Çoklu bölgesel evrim diye çevrilebilecek Multiregional Evolution teorisini destekliyor.
Yazının tamamını oku »

EGFR DNA analizinin akciğer ve pankreas kanserinin tedavisindeki önemi nedir ? Akciğer kanseri saptanmış hastalarda tümör dokusunda EGFR gen bölgesinin incelenmesi ve test sonuçlarının pozitif çıktığı hastalarda tedavi aşamasında belirli ilaçların tercih edilerek kullanıması aşamasını 2006 yılı başlarından itibaren takip etmektedir. Bu şekilde hastaların tedaviye yanıt verme şansının yükseltilebildiği konusu dikkatimizi çekmiştir. Günümüzde birçok hekim bu bilgiler ışığnda akciğer ve pankreas kanseri saptanan hastalarda bu testi istemekte ve test sonuçlarına göre Iressa (Gefitinib) ve Tarceva (Erlotinib) adlı ilaçları kullanarak başarı şansını arttırmaya çalışmaktadır.
Yazının tamamını oku »

Adenozin 5′-trifosfat, hücre içinde bulunan çok işlevli bir nükleotittir. İngilizce Adenosine Triphosphate’dan ATP olarak kısaltılır, en önemli işlevi hücre içi biyokimyasal reaksiyonlar için gereken kimyasal enerjiyi taşımaktır. fotosentez ve hücre solunumu (respirasyonu) sırasında oluşur. ATP, bunun yanısıra RNA sentezinde gereken dört monomerden biridir. Ayrıca ATP, hücre içi sinyal iletiminde protein kinaz reaksiyonu için gereken fosfatın kaynağıdırKimyasal Özellikleri ATP, adenozin ve üç fosfat grubundan oluşur. Adenozinden itibaren sayınca ikinci ve üçüncü fosfat grupları arasındaki bağın enerjisi çok yüksektir. Bu bağın kırılmasıyla ATP, ADP’ye dönüştüğü zaman meydan gelen enerji değişimi, hücre içinde -12 kCal/mol, labortuvar şartlarında ise -7,3 kcal/mol’dür. Açığa çıkan bu büyük enerji miktarı, biyokimyasal reaksiyonlarda ATP’nin bir kimyasal enerji deposu olarak kullanılmasına yarar.

Sentezi ATP çeşitli yollarla sentezlenebilir. Aerobik şartlarda ATP sentezi mitokondrilerde, oksidatif fosforilasyon yoluyla gerçekleşir. Anaerobik şartlarda ise fermantasyon yoluyla olur.

ATP sentezinde yakıt olarak başta glikoz ve trigliseritler kullanılır. Trigliseritlerin bozunumunda gliserol ve yağ asitleri oluşur. Hücre sitozolunda glikoz ve gliserol, glikoliz yoluyla pirüvata dönüştürülürler.amfosforilasyonu yoluyla bu aşamada bir miktar ATP pirüvat kinaz ve fosfogliserat kinaz enzimleri tarafından sentezlenir. Pirüvat sonra mitokondride oksitlenmeye devam eder.
Yazının tamamını oku »

Bütün genler; adenin, guanin, sitozin ve timin isimleri verilen dört farklı maddenin, değişik şekillerde dizilmesi ile meydana gelirler. Adenin, guanin, sitozin ve timin maddecikleri A, G, C ve T harfleri ile gösterilirler. Bu harflerden belirli sayıda bulunan bir bölge, bir gen bölgesidir. Art arda dizilmiş yüzlerce harften oluşabilen genlerin her bir üç harfi, bir amino asit kodlar.Genlerin kodladığı arka arkaya dizili amino asitler, organizmaya gerekli olan proteinlere dönüşürler. Bir çok genin içinde amino asit kodlamayan harf bölgeleri bulunur. Bu harflerin olduğu bölgelere intron bölgeler denir. Ama insan ve hayvanlarda bulunan histon ve interferon genlerinde, diğer genlerden farklı olarak intron bölgeler bulunmaz. Bunun nedeni bu genlerin, evrim süreci içerisinde çok ayırtedici işlevlerinden dolayıdır 

HİSTON VE İNTERFERON GENLERİNDE NEDEN İNTRON BÖLGE BULUNMAZ

Adenin, guanin, sitozin ve timin moleküllerinin oluşturduğu, sarmal ip merdiven biçimli yapı DNA’dır. Adenin, guanin, sitozin ve timin maddecikleri kısaca A, G, C ve T harfleri ile gösterilirler. A, G, C ve T maddeciklerinin birbirine bağlanmasından, uzun sarmal ip merdiven biçimli DNA oluşur. İnsan DNA’sında A, G, C, ve T harflerinden yani maddeciklerden 3 milyar tane var. İnsandan insana bu 3 milyar harften ancak 3 milyon tanesi farklıdır, bu 3 milyon molekül farklı şekillerde dizilmiştir. DNA’yı oluşturan bu 3 milyar A, G, C ve T harfleri ile simgelenen moleküller dizilişlerine göre değişik bölgeler oluştururlar. Oluşan bu bölgelerin bazılarıda genlerdir. İnsan da dahil bütün canlıların sahip oldukları vücut özelliklerini belirleyen genleridir. Canlıların sahip olduğu gen sayıları farklıdır. Gen sayıları farklı olduğu gibi genlerin içinde bulunduğu DNA ‘yı oluşturan A, G , C ve T harfleri ile simgelenen moleküllerin sayısı da farklıdır. Bakterilerin molekül sayıları daha azdır. Küçük bir bakteri yaklaşık 600 bin molekülle, yaşamını var edecek kadar gerekli genleri oluşturabilmektedir. Bütün canlılarda her bir gen bir protein sentezler.
Yazının tamamını oku »

Yaşamımız boyunca bedenimiz devamlı değişir, her gün, her dakika, her saniye. Her sene bedenimizdeki molekül ve atomlarımızın % 98i yenilenir. Her sene tümüyle değişir ve yenileniriz. Her yaşayan canlı, sürekli parçalanıp bütünleşmek gibi birbirinin zıttı iki işlemin dengesiz bir dengesi içindedir. George Washington Üniversitesinde uygulamalı bilimler mühendisi olan Simon Berkovichin hipotezi; DNA kalıtsal madde taşımaz ama kalıtsal bilgiyi ve geçmiş anıları alma yeteneğine sahiptir.Yaşamımız boyunca bedenimiz devamlı değişir, her gün, her dakika, her saniye. Her sene bedenimizdeki molekül ve atomlarımızın % 98i yenilenir. Her sene tümüyle değişir ve yenileniriz. Her yaşayan canlı, sürekli parçalanıp bütünleşmek gibi birbirinin zıttı iki işlemin dengesiz bir dengesi içindedir. George Washington Üniversitesinde uygulamalı bilimler mühendisi olan Simon Berkovichin hipotezi; DNA kalıtsal madde taşımaz ama kalıtsal bilgiyi ve geçmiş anıları alma yeteneğine sahiptir. Simon Berkovich DNA bilgisinin bir barkot veya eşsiz bir tanımlama anahtarı vazifesini gördüğünü, beynin yalnızca bilgiyi bir alıcı verici gibi aktardığını ama bilgiyi depolayıp işlemediğini söylüyor. Buna genetik yapılanma bilgisi de dâhil (bedenin özel fonksiyonlu değişik hücre sistemleri ile yapılanma şekli). Quantum Fizikçi Erwin Schrödingere göre; DNA statik bir moleküldür ve statiksel uygulamalar evre-uzaydan gelen Quantum mekanik uygulamalardır. Onun teorisinde DNA bir Quantum anten gibi yerel olmayan komünikasyon aracı olarak işler.
Yazının tamamını oku »

Hollandalı bilimadamları, ilk kez bir kadının DNA diziliminin tamamlandığını iddia etti. Leiden Üniversitesi Tıp Merkezi araştırmacıları, kendi ekiplerinden genetik uzmanı Marjolein Kriek’in gen haritasını çıkardıklarını öne sürerek, dizilimi gözden geçirdikten sonra yayımlayacaklarını belirtti. İnsanın DNA diziliminin ilk olarak 2007′de tamamlandığı açıklanmıştı. Daha önceki gen haritası çalışmaları, aralarında Francis Crick ile birlikte DNA’nın ikili sarmal yapısını keşfeden bilim adamı James Watson’un da bulunduğu 4 erkekle yapılmıştı.

Kaynak : http://www.genbilim.com/content/view/5189/52/

DNA ile ilgili çalışmalar sırasında;

Organizmalarda kalıtım şekillerinin gözlenmesiyle, replikasyon yapabilme, bilgi depolama, bilgiyi ifade etme ve mutasyon taşıma kapistesindeki büyük bir materyalin varlığı ortaya çıkmıştır.
Başlangıçta hem proteinler, hem de nükleik asitler, genetik materyal olma özelliği için aday olarak düşünülmüştür. Proteinler, nükleik asitlere göre daha fazla çeşitlilik gösterir; bu durum genetik materyalden beklenen bir davranıştır ve o dönemin protein kimyasındaki gelişmeler sayesinde genetik materyal olarak proteinlere ağırlık verilmiştir. Ayrıca, Levene’nin tetranükleotit hipotezi, nükleik asitlerdeki kimyasal çeşitliliğin boyutlarını dikkate almamıştır.
1952′lerde bakteriyofajlarla enfekte edilen bakterilerle yapılan aktarım çalışmaları, bakterilerde ve virüslerin çoğunda DNA’nın gerçek genetik materyal olduğunu açıkça göstermiştir.
Başlangıçta ökaryotlarda DNA’nın kalıtımı yönlendirdiği kavramı dolaylı kanıtlarla desteklenmekteydi. Bunların arasında, DNA’nın hücrede dağılımı, DNA’nın nicel tayini ve UV ile uyarılmış mutasyon oluşturma çalışmaları vardır. Son zamanlarda rekombinant DNA teknikleri ve transgenik fare çalışmaları ile ökaryot materyalin DNA olduğu doğrudan kanıtlanmıştır.
Genetik materyali RNA olan çeşitli virüsler bu genel kuralın dışında kalan önemli örneklerdir. Bunların arasında bazı bakteriyofajlar, bitki ve hayvan virüsleri ve retrovirüsler yer almaktadır Yazının tamamını oku »