DNAmiz.com-Genetik Blog

Şeker hastalığı (Diabetes Mellitus), vücudumuzda insülin hormonunun hiç üretilememesine, vücudun ihtiyacını karşılayacak kadar üretilememesi, ya da üretilen insülinin yeterince etki gösterememesine bağlı olarak ortaya çıkar.

Diabet ( şeker hastalığı) kronik bir hastalık olup hayat boyu tedavi gerektirir. En basit teşhis bir damla kan ile yapılabilen açlık kan şekeri ölçümüdür.

Aşağıdakilerden en az bir tanesi varsa şeker hastalığı(Diabetes Mellitus) teşhisi konulur.

Açlık kan şekeri 126 mg/dl veya üzerinde ise,

Herhangi bir saatte bakılan kan şekeri 200 mg/dl veya daha fazla ve beraberinde çok su içme, çok idrara çıkma veya açıklanamayan kilo kaybı varsa,

75 gr glukoz içerek yapılan şeker yüklemesinden iki saat sonra kan şekeri 200 mg/dl veya daha fazla ise .

Kan şekeri yükselmesinin belirtileri nelerdir?

Her zamankinden daha fazla susama ve su içme,
Her zamankinden daha fazla acıkma ve yemek yeme,
Çok sık idrar yapma,
Gece sık olarak idrar yapmak için uykudan uyanma,
Cildinizde kuruma,
Halsizlik, yorgunluk,
Yazının tamamını oku »

Hayatımızın ayrılmazlarından biri haline gelen cep telefonlarından yayılan radyo dalgalarının vücut hücrelerine zarar verdiği, DNA yapımızı bozduğu laboratuvar deneylerinde tespit edildi. Kaliteli telefon ve kulaklık kullanılması tavsiye ediliyor.Cep telefonu üreticileri ne kadar aksini iddia etseler de bilim adamları cep telefonundan yayılan radyo dalgalarının vücut hücrelerimize ve DNA’mıza zarar verebileceğini deneylerinde kanıtladılar.

DNA üzerinde etkilerin tehlikeli boyutlarda olduğunu belirten bilim adamları radyasyon nedeniyle mutasyona uğrayan hücrelerin kanser riskini beraberinde getirdiğini belirtiyor.

Avrupa Birliği’nin konuyla ilgili kuruluşları, yine de insanların henüz endişelenmesine gerek duyulacakcak bulgulara ulaşılmadığını belirtiyorlar.
Yazının tamamını oku »

ABD’li bilim adamları farelere gen nakli yaparak öğrenme kabiliyetini artırmayı başardılar. Bu teknik ileride insanlara da uygulanabilecek, hafızası zayıflayanlara takviye yapılacak.

Bebeklerin zeka düzeyinin artırılmasında da kullanılabilecek yöntem Princeton Üniversitesi’ndeki araştırmacılar tarafından geliştirildi. Bilim adamları, yaptıkları bir deneyde, beyinde öğrenmeyi ve hafızanın gelişmesini sağlayan NR2B isimli proteinin üretimini artırdılar. Böylelikle fareler daha önce gördükleri Lego taşlarını, suyun altındaki gizli platformun yerini öğrenmeyi başardılar. Bu fareler, kendi deneyimleri ve öğrenme kapasitelerini genleriyle de yavrularına aktardılar.

Yazının tamamını oku »

Akıllı DNA’lar zekânın kalıtım yoluyla nasıl geçtiğine ışık tutuyor.İnsan zekâsının ne kadarının kalıtsal, ne kadarının çevresel koşullar tarafından belirlendiği tartışması tüm şiddetiyle sürerken bir küçük nokta gözden kaçıyor:Bugüne
 dek zekâyı etkileyen herhangi
 bir gen (geri zekâya yol açan gen hariç) henüz bulunmadı. Başını Londra Psikiyatri Enstitüsü’nden Robert Plomin 'in çektiği bir grup araştırmacı zekâdan sorumlu geni bulmak üzere kolları sıvadılar. İşe zeki çocuklardan başladılar. Plomin’e göre ”akıllı gen”in adresi zeki çocuklardı. Zeki çocukları seçmek için şu yöntemi kullandılar: Çeşitli yaşlardaki öğrencileri üniversiteye giriş sınavından geçirdiler. Sınavdan yüksek puan alanların DNA’larını incelediler. Ve bu çalışmanın sonunda peşinde oldukları genin izini tespit etmeyi başardılar.

Cleveland dolaylarındaki 6 yerleşim bölgesinde yaşayan ve yaşları 6 ile 15 arasında değişen 51 çocuktan kan örnekleri alındı. Bir grubun ortalama IQ’su 136 olarak hesaplandı. Diğer grupta ortalama IQ 103 idi. Tüm çocuklar beyazdı. Kan hücrelerini ayrıştıran bilim adamları çocukların 6 numaralı kromozomunu tek tek incelediler. 6 numaralı kromozomun üzerindeki 37 genin içinden biri farklıydı: IGF2R adı verilen genin yüksek IQ’lu gruptaki çocuklarda görülme yüzdesi, normal IQ’lu çocuklardakine oranla iki misliydi (Yüzde 32′ye karşı yüzde 16). Psychological Science isimli derginin mayıs sayısında yer alan araştırma raporuna göre IGF2R geninin bir şekli olan ve adına ”allele 5” denilen gen zekâdan sorumluydu.
Yazının tamamını oku »

Virüsler hariç tüm canlılarda bulunur. Yaklaşık 15 - 20 nm. (150 - 200 A°) ça-pında, hepsi birbirinin benzeri, küremsi ya da oval partiküllerdir. Hücrelerin en küçük organelidir. özünde taban kısımlarıyla birbirine mRNA (messenger RNA) aracılığıyla yapışmış biri büyük (moleküler ağırlığı yaklaşık 1.300.000 dalton) diğeri küçük (moleküler ağırlığı yaklaşık 600.000 dalton) iki alt birimden meydana gelmiştir.

Yazının tamamını oku »

WATSON-CRICK modeli, kalıtsal bilginin, nukleotitlerin türe özgü bir şekilde belirli bir düzen içerisinde sıralanmasıyla belirlendiğini ve dölden döle bu şekilde kalıtıldığını açıklar. Sözkonusu türün kendine özgü özellikleri ise, kendi kalıtsal yapısı ile belirlenen protein ve enzim moleküllerinin sentez edilmesiyle açığa çıkar. DNA üzerindeki genler, gerekli emri ancak bir aracı molekül aracılığıyla protein sentezleme düzeneğine iletirler. Bu aracı molekül RNA’dır. Protein zincirindeki yerine konmak üzere her amino asit RNA üzerindeki 3′lü bir baz grubuyla şifrelenir. Bu 3′lü yapıya kodon diyoruz. Yalnız 4 çeşit nukleotit (A,C, G,T) olduğundan 20 ya da daha fazla amino asidi düzenleyebilmek için, bir ya da iki nukleotitten meydana gelmiş kodonlar = kalıplar yeterli olmayacaktır. Çünkü iki nukleotitten meydana gelseydi 4 çeşit olduğuna göre 16 çeşit kombinasyon verebilirdi, bu da 16 çeşit amino asidi protein zincirindeki yerine yöneltebilirdi. Halbuki canlılarda 16′dan fazla amino asit çeşidi vardır. Her amino asit için 3 nukleotitten meydana gelmiş TRlPLET’ = üçlü bazlar, 4 nukleotidi gözönüne alırsak 64 çeşit kombinasyon verir. Bu bize hücre gereksiniminden fazla bir kod serisi sunar. Gerçekte bazı kodlar dejenere olmuştur ve 6 farklı triplet aynı amino aside özelleşmiştir

Örneğin lösinde durum bu şekildedir. Fakat sinonim her kodonun protein içerisine amino asit yerleştirme aktivitesi farklıdır. Esasında canlılığın başlangıcında üçlü harf olmasına karşın ikili kod kullanılması olasıdır ve bu durumda, o zaman, yalnız 16 çeşit amino asit kullanılıyordu.

İkili harften üçlü harfe geçme öldürücü olabilir. Bu nedenle başlangıçta üç harf; fakat birli ve ikili kodon kullanılıyordu. Başlangıçta iki harfle kodlanan aminoasitler bugün de yine iki harfle kodlanmaya devam etmektedir. Sadece asparaginin yerinde kod değişikliği olmuştur. Geçmişte asparagini saptayan AGX (X herhangi bir baz) bugün serini ve keza arginini saptamaktadır.

Büyük bir olasılıkla trp ya da met gibi bazı amino asitler ilk (prebiyotik) canlı ortamlarında mevcut değildirler. Toplam beş amino asit bir evrimsel basamakla diğer amino asitlerden metabolize edilmişlerdir. Bunlar:

Asp ———————>• Asn ( = Asp N)

Glu ———————^Gln (= GluN)

Sis (= Cys)———»-Met.

Ser ————————*» Trp.

Fen ( = Phe) ——>- Tir (= Tyr)

Geri kalan 15 amino asit ise o ortamda mevcuttu ve dolayısıyla iki harfli kod yeterliydi.

Daha sonra amino asit çeşitleri artınca üçlü kodona gitmek zorunluluğu doğdu. Bu kalıtsal yapıda bir evrimdi. Fakat birçok amino asit çeşidi için (genellikle bu evrimden önce bulunan amino asit çeşitleri) triplet kodun baştan iki harfi yeterlidir ve son harf ne olursa olsun amino aside özelleşmesi değişmez. Bu, bize eskiden iki harfli kodonların kullanıldığını göstermektedir. Bazı kodonlar da şifre vermek için değil, sadece protein sentezinde başlama ve bitirme işaretini vermek için kullanılır. Kalıtsal kodların evrensel olduğu görülmüştür. Virüslerden insana kadar yapılan araştırmalarda aynı bazları aynı düzen içerisinde içeren (DNA ve RNA olarak), yani aynı kodona sahip olan tüm canlılarda aynı amino aside özelleşme görülür.

Kod büyüklüğü ve kalıtsal materyalin uzunluğundan bir canlının taşıdığı bilgi miktarı tahmin edilebilir, örneğin ihsanın tüm genom uzunluğu yaklaşık 92 cm. oldu­ğunu daha önce öğrenmiştik. Bu, yaklaşık 3 x 10⁹ nukleotit çiftine ve dolayısıyla 10⁹ kodona denktir. Orta büyüklükteki bir protein 150 amino asitten oluştuğuna göre, normal bir insan hücresi yaklaşık 6×10⁶ farklı proteini kodlayabilecek kapasiteye sahiptir.

Prof.Dr.Ali Demirsoy

Kaynak: GenetikBilimi

Son zamanlarda yayınlanan birçok araştırmada gen mühendisliğinin önemi ve gücü belirtilmeye başlanmıştır. Birçok kişi artık zararlı genleri bireylerin haklarını kısıtlayarak yok etme yerine, zararlı genleri özel yöntemlerle normal ya da üstün gen niteliğine çevirmenin yollarını aramaya başlamıştır. Bu konudaki girişimler büyük bir coşkuyla karşılanmakta ve yorumlamalar gittikçe aşırıya varan ölçülere ulaşmaktadır. Bununla beraber gen mühendisliğinin uygulama alanının kısıtlı olmasını gözden uzak tutmamak gerekir. Her şeyden önce, DNA’daki baz çiftterinin çok küçük olması nedeniyle, fiziksel olarak (mikrocerrahi ile) değiştirilmesini ümit etmemiz biraz hayalcilik olacaktır. Ikincisi, bu şekildeki düzeltmeler kural olarak vücut (soma) hücrelerine sınırlı kalacaktır; bu da gelecek döllerin yapısını değiştirme için etkili değildir.

ZARARLI GENLERİN DEĞİŞTİRİLMESİ

Vücut hücrelerimiz (çekirdek taşımak koşuluyla) bir bireyi meydana getirecek tüm genlere sahip olmasına karşın, bulunduklan yer ve dokuya göre taşıdıklan genlerin ancak bazıları işlev yapabilecek durumdadır. Örneğin; tiroksin üretecek enzimleri sentezlemek için, yalnız tiroit bezindeki genler işlev görür ve bilgi üretebilir. Bu organda veya bezde bulunan zararlı bir gen kapatıldığı için herhangi bir etkiye ve kusura neden olmaz. Başka bir organda veya dokuda da kusurlu tiroksin meydana getiren bir gen kapalı olacağı için herhangi bir zararlı etkiye sahip değildir. 0 halde zararlı genlerin değiştirilmesi dokulara ve organlara sınırlı kalmaktadır. Bunun için de değişik yöntemler uygulanabilir.
Yazının tamamını oku »

Tarihi geriye sararsak, özellikle on beşinci yüzyıldan on sekizinci yüzyılın sonuna kadar,  çok az sayıda bilimsel araştırma gerçekleştirildiğini görüyoruz. Ama, on dokuzuncu yüzyıl, bilim alanında altınçağı açtı. Bu devrede, doğa bilimcilerin çoğu, gezilere dayanarak çalışmalarını sürdürdüler. Genç bir bilim adamı olan Darwin de Evrim  Kuramının temel taşlarını bu şekilde yerleştirmeye başladı.

Charles Darwin, 1809 yılında İngiltere’de doğdu. Babası onu on altı yaşında Edinburgh Üniversitesine gönderdi. Burada başladığı tıp ve daha sonra devam ettiği hukuk öğrenimini gereksiz bularak yarıda kesti. Ardından Cambridge Üniversitesine bağlı bir kolejde  teoloji (dini bilimler) öğrenimi gördü. Fakat aklı, bilim çevresindeydi. O arada tanıştığı Botanikçi John Henslow’un önerisiyle, İngiliz Deniz Kuvvetleri için, dünya çevresinde harita yapmakla görevlendirilen gemiyle beş sene sürecek bir geziye çıkmaya karar verdi. Gemi,1831 yılında denize açıldı.

Gezi sırasında fosiller topladı, jeolojik katmanları inceledi, sayısız gözlemler yaptı. Arjantin’in Paspas denilen bölgelerinde soyu tükenmiş birçok hayvan nesli buldu. Jeolojik katmanların bünyesindeki fosillerin değişimini dikkatle izledi ve hayvan türlerinin değişik ortamlara yaptıkları uyumları saptadı.

Onun, canlıların yavaş yavaş değişmesine ilişkin düşüncesi, kendisi gibi bir bilim adamı olan ALFRED RUSSEL WALLACE’nin teorisine uygun düşmüştü.Ortak görüşleri şöyleydi: “Bütün canlılar bulundukları ortamdaki sayılarını muhafaza edecek matematiksel düzeylerin üzerinde üreme eğilimindedir. Doğal koşulların sabit kalabilmesi, yani ‘denge unsuru’nun oluşturulabilmesi için fazlalık, elimine edilir. Canlı populasyonların(1) hepsi mutasyon gösterir.”

Yazının tamamını oku »

  Ben kromozomlarımın yarısını annemden, diğer yarısını da babamdan aldım. Onlar da kendi anne ve babalarından, başka bir deyişle benim büyükanne-babalarımdan aldılar. Büyükanne ve babalar da kromozomlarını, mutlak bir eşitlikle, kendi anne ve babalarından aldılar. Bu süreç, 2, 4, 8, 16, 32, 64… şeklinde devam eder. Aynı satrancı bulan kişinin kraldan istediği; her bir satranç karesine bir buğday tanesinden başlayarak, ikinci kareye iki, üçüncü kareye dört…. buğday tanesi konularak istediği ödülün birkaç yıllık dünya buğday üretimini geçmesi gibi.

Bu temele dayanılarak iki bin yıl içerisinde kromozomlarımın kaç kişi tarafından taşınarak bana ulaştığı hesaplandığında dörtkatrilyonyüztrilyonüçyüzellibeşmilyarelliüçmilyonikiyüzdoksanaltıbin altıyüzyetmişiki (4.100.355.053.206.672) gibi inanılmaz bir sayı ortaya çıkmaktadır. Aslında bu sayı daha fazladır. Hesaplama yöntemi incelendiğinde anne-baba ile çocukları arasındaki yaş farkı oldukça abartılıdır. Tablo incelendiğinde ilk iki yüzyıl için bu yaş farkı 50, daha sonraki yıllar için 40 olarak alınmıştır ve oldukça fazladır. Bu rakam bir tek kişinin 2000 yılda kromozomlarının yaşadığı kişi sayısıdır. Bir başka deyişle benim ya da sizin ikibin yıllık süreç içerisinde kaç akraba tarafından taşınarak bizlere ulaşmasıdır.
Yazının tamamını oku »

Enzimler, Proteinlerden yapılmışlardır ve doğal olarak yalnız canlılar tarafından sentezlenirler. Hücre içerisinde meydana gelen binlerce tepkimenin hızını ve özgüllüğünü düzenlerler. Çok defa hücre dışında da etkinliklerini korurlar. Solunumun, büyümenin, kas kasılmasının, sinirdeki iletimin, fotosentezin, azot bağlanmasının, deaminasiyonun, sindirim vs.’nin temelini oluştururlar.
Canlı hücrelerde tepkimeler kural olarak 0-50°C; çoğunlukla da 20-42°C arasında meydana gelir. Bu sıcaklıkta tepkimelerin oluşması biyokatalizör denen enzim ya da fermentlerle olur. Bu, aktivasyon enerjisinin düşürülmesi ile olur.
Başlangıçta “E n z i m” terimi, sindirim kanalında olduğu gibi bir çözelti ya da sıvı içerisinde etki ettiği durumlarda (Kühn 1878); buna karşın “Ferment = Maya” terimi çoğunluk hamur mayasında olduğu gibi, hücreye bağlı olduğu durumlarda kullanılmıştır. Buchner (1897), fermentlerin de hücre dışında etki ettiğini bulunca iki terim arasındaki farklılık ortadan kalkmış oldu. Her iki terim arasında bugün herhangi bir fark olmamakla beraber, bakteri, mantar ve diğer hücreli enzima tik işlevler, mayalanma ve etki maddeleri de ferment olarak kullanılacaktır.
Yazının tamamını oku »