DNAmiz.com-Genetik Blog

İnfertilite nedeni ile değerlendirilen çiftlerin yaklaşık %30-40’ında erkek faktörünün sorumlu olduğu bilinmektedir. Erkek infertilitesine yönelik olarak gerçekleştirilen detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal, serolojik veya immünolojik testler, ultrasonografi ve Doppler inceleme) sonucunda, olguların çoğunda etiyolojiyi belirlemek mümkün olmamaktadır. Son yıllarda moleküler genetik alanında kullanılan tekniklerdeki hızlı gelişmeler sonucunda infertilitenin genetik kökeni hakkında çok detaylı bilgiler ortaya konulmaktadır.
 
Şiddetli erkek faktörü yüksek oranda genetik problemlerle karşımıza çıkmaktadır. Spermatogenezin belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, maturasyonu veya farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir. Kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişiklikler, moleküler düzeydeki gen defektleri spermatogenezisi farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir.
  Yazının tamamını oku »

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir genin veya her ikisinin mutasyona uğraması durumuna göre tanımlamakta ve tekrarlama riskleri farklılık göstermektedir.

Tek gen hastalıklarının bazılarında birbirinden bağımsız birden fazla genetik loküs hastalığa neden olabilir. Bu nedenle, mutant genin otozomal veya gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre tekrarlama riskleri aynı hastalık için değişkenlik gösterebilir. Ayrıca çevresel faktörler ile oluşmuş hastalıkların bir kısmı genetik hastalıkları taklit edebilir ve tekrarlama riski olmamasına rağmen aileye yanlış bilgi verilmesine neden olabilir. Genetik danışma öncesinde bu durumlarında göz önünde bulundurulması gerekmektedir.
Yazının tamamını oku »