TRİZOMİ-18 (EDWARDS SENDROMU, TRİZOMİ E)
KategoriKalıtsal Hastalıklar ve Sendromlar |Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.
a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler
c) Belirgin occiput ve mikrosefali
d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,
e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)
f) Parmaklar flexion pozisyonda, index parmağı- orta ve 5.parmak 4. parmağın üzerine binmiş.
g) Tipik dermatografik bulgular
h) Kısa sternum ve hipoplastik kaburgalar
i) Küçük ve dar pelvis kriptorşidizm
k) Konjenital kalp hastalığı (PDA)
l) Apgar skorunun düşük oluşu; konvülsiyonlar
l) Böbrek anomalileri, inguinal ve umbilical herniler.
İnsidans : 1/4500 -1/15000
Anne yaşının ilerlemesi ile orantılı olarak insidans artar.
Kız/erkek: 150/42
Prognoz : Çok kötü %70 ilk 13 ayda ex, %20 ilk 12 ayda ex
Yaşıyanlarda şiddetli motor-mental gerilik
TRİZOMİ-13 (Bartholin-Paton Sendromu Trizomi D) :
Anoftalmi, tavşan dudağı ve kurt ağzı, polidaktili ve çoklu malformasyon görülebilir. 13 numaralı kromozom trizomiktir.
a- İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b- Yenidoğan periyodunda apne, siyanoz ve konvülsiyon,
c- S.S.S. defekti, (bulbus olpatinus agenezisi orinensefali).
d- Arkaya doğru eğilimli olan, belirgin occupit ve burun kökü
e- Mikrosefali, retina ve lens kolobomu, hipertelorizm mikroftalmi veya anoftalmi.
f- Düşük ve şekil bozukluğu gösteren kulaklar, göz kapaklarında hemanjiom
g- Yarık dudak ve damak, orta hat defektleri
h- Polidaktili
j- Konjenital kalp hastalığı
k- Kriptorşidizm
İnsidans 1/4600 - 1/14500
TRİZOMİ 8
Genel Özellikleri : Mental retardasyon, kısa boy, kilo azlığı, vertebral anomaliler
Kafa-yüz görünümü : Dismorfik kafa, alın çıkıklığı, displazik kulaklar, strabismus, düşük kulaklar, alt dudak sarkıklığı, yüksek damak, yarık yumuşak damak, mikrognati.
Toraks : Konjenital kalp hastalığı
Abdomen ve pelvis : Üriner yol anomalisi, dar pelvis
Extremiteler : Patellar displazi, eklem hareketlerinde kısıtlılık, el ayası ve ayak tabanlarında derin fleksiyon katlantıları
TRİZOMİ 9
Mental retardasyon
Mikrosefali, anormal kranial sütürler, alın çıkıklığı, çıkıntılı kulaklar, sivri burun,
balıkağzı, mikrognati
Konjenital kalp hastalığı
Üriner yol anomalisi
Konjenital kalça/diz çıkıklığı, klinodaktili, dijital hipoplazi, tırnak hipoplazisi, sindaktili.
TRİZOMİ C SENDROMU
C grubu (6,12) kromozomlar sayısı 1 fazladır. Daima anormal mozaik halde bulunur; klinik bulgular çok değişir.
TRİZOMİ 22
Aynen mongolizmde olduğu gibi G grubunda 1 fazla kromozom vardır. 22. kromozom trizomiktir. Mental-motor gerilik, mikrosefali, dış kulak kanalının olmayışı, lakrimal kanal stenozu, ptozis, strabismus, kulak malformasyonu, yarık dudak, konjenital kalp hastalığı.
