PRENATAL TANI mümkünse genetik öğütleme
KategoriKalıtsal Hastalıklar ve Sendromlar |Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir.
Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta :
1. Amino asit metabolizma bozuklukları
2. Karbonhidrat metabolizma bozuklukları
3. Pürin ve pirimidin metabolizma bozuklukları
4. Enzim ve proteinlerde defektler
5. Eritrosit metabolizma defektleri
6. Kanın diğer şekilli elemanlarına ait bozukluklar
7. Lipid metabolizma defektleri
8. Pigment metabolizma bozuklukları
9. Vitamin metabolizma bozuklukları
10.Renal tübüler transport mekanizmasında primer bozukluklar
11.İntestinal malabsorbsiyonla sonlanan defektler
12. Mineral metabolizma defektleri
Prenatal tanı genellikle 15-16 haftalık gebelikte uterus, pelviste amniosenteze uygun düzeye yükselince yapılır. Plasentayı lokalize etmekte veya 1 den yüksek fetus saptanmasında ultrasound kullanılabilir, ikiz gebelik şansı 1/80’dir. Aseptik teknik ve lokal anestezi kullanarak 22 nolu iğne ile abdomende en uygun yerden girilir (ultrasonogramla saptanır). Amniotik boşluğa ilerletilir. Trokar çıkartılır ve 2 ml sıvı alınarak (anne hücreleri ile kontaminasyonundan sakınılır) atılır; daha sonra 2. bir enjektörle 10-30 ml amniotik sıvı alınır ve direkt laboratuvara gönderilir. Spesimen kan varlığı yönünden incelenir, daha sonra santrifüjle hücreler amniotik sıvıdan ayrılır ve doku kültürüne ekilerek uygun koşullarda inkübatöre konur.
Amniosentezle fetus kaybı riski: %0,5
Gebede geçici kramplar ve amniotik sıvı sızması:: %3
Olguların %5-10 unda amniosentezin tekrarlanması gerekir. Amniosentezden 14-21 gün sonra objektif sonuçlar alınabilir. Eğer sonuçlar fetusun anormal olduğunu gösteriyorsa ve ebeveynler düşüğü tercih ediyorlarsa çoğu doğumcu gebeliği 20. haftanın bitiminden evvel sonlandırır.
Prenatal tanıda kullanılan dokular ve teknik işlemler :
1. Amniotik sıvı hücreleri : Kromozom analizi veya biokimyasal deneylerde kullanılabilirler. Hücrelerin yeterli sayıda çoğalması ve testler için yeterli sayıya ulaşması için 2-3 hafta gerektirir.
2. Amnion mayii: -fetoporotein (AFP) Bu protein fetal karaciğer, gastrointestinal yol, yolk kesesinde sentezlenir ve anensefali, meningomyelosel, ensefalosel, omfalosel durumlarında artar. AFP ölçümü daha sonraki gebeliklerde bu bozukluğun herediter olup olmadığının saptanması için yapılır . Yine Meckel Sendromu (ensefalosel, pölikistik böbrek, polidaktili, yarık dudak ve damak, genital ve göz anomalileri, otozomal resesif kalıtımlı), konjenital nefroz’da artar. AFP düzeyleri en yüksek 14-18 hafta gebeliktedir. Amniosentezden evvel gebelik yaşının tayini önemlidir. Nöral tüp defektlerinde birlikte asetilkolin esteraz düzeylerinin de ölçümü gerekir. Eğer defektin üzeri deri ile kaplıysa AFP normal düzeylerde ölçülebilir.
3. Sekretuar substance : Myotonik distrofilerde dominant gen loküsünün saptanması için yapılabilir.
4. Hormonlar: Amniotik sıvıda steroid hormonlar ölçülebilir. Konjenital adrenal hiperplazi (21-hidroxylase eksikliğine bağlı) saptanabilir.
5. Ultrasound : Gebelik yaşının tayininde, plasentanın lokalizasyonunda, çoğul gebeliklerin ekarte edilmesinde kullanılır.
- Kondrodistrofilerde
- Uzun kemiklerin eksikliklerinde
- Böbrek genişlemelerinde (Infantil polikistik böbrek ) ultrasound yararlıdır.
6. Amniografi: AFP anormal yüksek ise amnion mayisine suda eriyen bir boya enjekte edilerek incelenir.
7. Fetoskopi : Fetusun direkt inspeksiyonudur. Şiddetli Hb bozukluklarında, plasenta damarlarından kan almak için kullanılır.
8. Radyografi : Fetusun röntgen filmi uzun kemik eksikliklerinde, radial aplazi ile birlikte otozomal resesif trombositopenide kullanılabilir. Son zamanlarda ultrasonografi daha popüler hale geçmiştir
