DNAmiz.com-Genetik Blog

İnfertilite nedeni ile değerlendirilen çiftlerin yaklaşık %30-40’ında erkek faktörünün sorumlu olduğu bilinmektedir. Erkek infertilitesine yönelik olarak gerçekleştirilen detaylı incelemeler (anamnez, fizik muayene, hormonal, serolojik veya immünolojik testler, ultrasonografi ve Doppler inceleme) sonucunda, olguların çoğunda etiyolojiyi belirlemek mümkün olmamaktadır. Son yıllarda moleküler genetik alanında kullanılan tekniklerdeki hızlı gelişmeler sonucunda infertilitenin genetik kökeni hakkında çok detaylı bilgiler ortaya konulmaktadır.
 
Şiddetli erkek faktörü yüksek oranda genetik problemlerle karşımıza çıkmaktadır. Spermatogenezin belirli kromozomlarda yer alan gen veya gen grupları tarafından yönetildiği, bu bölgelerdeki kusurların sperm oluşumu, maturasyonu veya farklılaşması gibi aşamalarda sorunlara yol açabildiği bilinmektedir. Kromozomlardaki sayısal veya yapısal değişiklikler, moleküler düzeydeki gen defektleri spermatogenezisi farklı mekanizmalar ile olumsuz yönde etkileyebilmektedir.
  Yazının tamamını oku »

Mendelyen kurallara göre kalıtılan tek gen hastalıkları kromozomlar üzerinde yer alan tek bir gendeki defekten kaynaklanır. mutasyon olarak adlandırılan bu değişimler sonucunda oluşan genetik hastalıklarda kalıtım modeli; otozomal veya gonozomal kromozomlardaki genlerden köken almasına göre değişmektedir. Ayrıca otozomal kalıtımlı hastalıklar, hastalığın ortaya çıkması için gerekli olan ve bir çift otozomal kromozom üzerinde bulunan aynı loküsteki tek bir genin veya her ikisinin mutasyona uğraması durumuna göre tanımlamakta ve tekrarlama riskleri farklılık göstermektedir.

Tek gen hastalıklarının bazılarında birbirinden bağımsız birden fazla genetik loküs hastalığa neden olabilir. Bu nedenle, mutant genin otozomal veya gonozomal kromozomlarda bulunmasına göre tekrarlama riskleri aynı hastalık için değişkenlik gösterebilir. Ayrıca çevresel faktörler ile oluşmuş hastalıkların bir kısmı genetik hastalıkları taklit edebilir ve tekrarlama riski olmamasına rağmen aileye yanlış bilgi verilmesine neden olabilir. Genetik danışma öncesinde bu durumlarında göz önünde bulundurulması gerekmektedir.
Yazının tamamını oku »

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir.
 
Tek Gen Hastalıkları

    *      Beta-talasemi
    *      Orak Hücre Anamisi
    *      Kistik Fibrozis
    *      Becker/Duchenne Musküler Distrofi
    *      α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
    *      Akondroplazi - FGFR3
    *      Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26)
    *      Hipokondroplazi - FGFR3
    *      Tanatoforik Displazi - FGFR3
    *      Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
    *
      Ailesel Akdeniz Ateşi
Yazının tamamını oku »

Birçok çift prenatal tanı hakkında daha çok şey öğrenmek için başvururlar.Prenatal tanının önemli olduğu durumların başında anne yaşının ileri olması, daha evvelden Down sendromlu veya ansefalomeningomiyeloselli çocuğa sahibolma gelir.
Genel olarak 35 yaş üzerindeki tüm kadınlarda amniyosentezle prenatal tanı konması tercih edilir. Çünkü bu annelerin bebeklerinde kromozomal anomali riski en az %1 dir. Yine yeni bir bulgu Down sendromlu çocukların en az 1/4 ünde extra 21 kromozomun babadan geldiği bilinmektedir. Eskiden daima anneden geldiği düşünülürdü. Metabolik hastalıklı çocuk sahibi olma riski olan durumlar daha az fakat daha komplexdir. Bu grupta :
Yazının tamamını oku »

Genetik danışım bir ailede genetik bozukluğun oluşun riski veya oluşuyla birlikte insanın problemlerini ilgilendiren bir karşılıklı bağlantı iletişim işlevidir. Genetik danışım verilenlerin büyük çoğunluğu risklerinin farkında değillerdir, ancak genetik bilgi ve danışım için gelmişlerdir. Diğerleri evlilik öncesi veya çocuk yapmazdan evvel, akrabalarında tibbi problemlerle karşılaşıldığı icin sırf meraklarını karşılamak için gelirler.
Doktora burada düşen tıbbi problemler ve doğum defektli doğanların problemlerinin herediter ve tüm aileler için genetik bilgi vermesidir, bunu sadece isteyenlere değil, gereken herkese vermeleri gereklidir.
Yazının tamamını oku »

1- Cri du Chat Syndrome :
B grubundaki kromozomlardan birinin kısa kolundaki kopmaya bağlıdır. 5 nolu kromozomun kısa kolu delesyona uğramıştır. Hastalarda ağlama karakteristiktir, zayıf-tiz-yakınır gibidir ve kedi miyavlamasını andırır.
Yazının tamamını oku »

Oldukça enderdir ve prognozu kötüdür. 18 numaralı kromozom 2 yerine 3 adettir.
a) İntrauterin ve extrauterin gelişme geriliği
b) S.S.S. de gelişme yetersizliğine bağlı defektler
c) Belirgin occiput ve mikrosefali
d) Şekil bozukluğu gösteren düşük kulaklar ve çökük burun kökü,
e) Küçük ağız ve küçük çene (mikrognati)
Yazının tamamını oku »

I- OTOZOMAL KROMOZOM HASTALIKLARI
A- TRİZOMİK SENDROMLAR
1. Mongolizm (Down sendromu)
2. Trizomi 18 sendromu (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 sendromu (Patau sendromu)
4. Trizomi C sendromu
5. Trizomi 22 sendromu
Yazının tamamını oku »

 Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir.Ayrıca “gen”in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.
İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.
Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nukleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.
Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nukleoproteinden oluşan yapı.
Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.
Mutasyon: Kromozomların yapısında, sayısında meydana gelen değişiklikler olabileceği gibi genlerin yapısının değişmesiyle de ortaya çıkabilir.( Mutasyon çok sık rastlanılan bir olay olmamakla birlikte radyasyon, ısı, pH ve kimyasal maddeler mutasyona sebep olabilir.
BAZI KALITSAL HASTALIKLAR VE BELİRTİLERİ
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR:
Süper dişi (XXX kromozomlu): Kadınlarda normaldecinsiyeti belirleyen kromozomlar olarak iki XX kromozomu bulunur. Fakat bazı durumlarda ayrılmamadan dolayı iki tane X kromozomu taşıyan yumurta hücresi X kromozomu taşıyan sperm hücresi ile döllenebilir. Bu durumda üç tane X taşıyan 47 kromozomlu bireyler oluşur. Bunlar normal görünümlüdür ve genelde doğurgan değillerdir. Zeka geriliği XX taşıyan bireylere göre iki defa daha fazladır. Bir çok kadın fazladan X taşıdığının farkında olmadan yaşar. Canlı doğan her 1200 kız çocuğunda bu özelliğe rastlanır.
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.
GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR:
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.
Kas erimesi: Yukarıdaki hastalıklar gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Bu geni bulunduran hasta erkekler eşysel üreme olgunluğuna erişemeden öldükleri için kadınlar hiç bir zaman hasta olmaz, en fazla taşıyıcıdırlar. Normal bir doğumla meydana gelen erkek bebekler 4-5 yaş civarında hastalığın etkisini hissetmeye başlarlar. Kasların aşırı şekilde erimesi büyük kilo kaybına ve nihayetinde 13-15 yaş civarında ölümlerine neden olur.
Balık pulluluk: Y kromozomunda taşınan bir gen tarafından meydana getirilir. Bu yüzden sadece erkeklerde görülür. Hasta olan babanın bütün erkek çocukları bu geni taşıyacaklarından hepsi hasta olur. Bu hastalıkta erkeklerin özellikle kol ve bacakları olmak üzere vücutları tıpkı bir balık gibi pullarla kaplıdır.

I- Hücre Bölünmesi Esnasındaki Hataya Bağlı Olanlar :
A. NONDİSJUNCTİON :
Kromozom anomalilerinden en önemlisi olup, mayozda gametlere az veya çok sayıdaki kromozom gitmesi olayıdır. 2 şekilde olur.
Yazının tamamını oku »

İskelet kaslarını oluşturan lifler, TİP I (ST) ve TİP II (FT) şeklinde karışık olarak bulunur ve histolojik-morfolojik yönden iki çeşidi oluşturur. Dolayısıyla bu iki tip lif arasında histokimyasal farklılıklar vardır. Yapılan sporun ve antrenmanın özelliğine göre, aynı tip fibrillerde gelişme olmaktadır (63).

TİP I Lifleri ; yavaş kasılan, oksidatif lifler olup kapiller damarlar yönünden zengin olduğundan, kırmızı lif adını da alırlar. Bu lifler daha çok dayanıklılık faktörü ile ilgilidir. Postürü sağlayan kaslarda bol miktarda bulunur. Anaerobik kapasiteleri düşük, oksidatif kapasiteleri yüksektir. TİP II lifleri ise hızlı kasılan glikolitik liflerdir. Beyaz lif adı da verilir. IIa , IIb ve IIc olmak üzere üç alt gruba ayrılırlar. Tip lla süratli kasılan oksidatif glikolitik, Tip llb süratli kasılan glikolitik, Tip IIc çok süratli kasılan glikolitik fibrillerdir. Bu liflerin en önemli özelliği, hızlı kasılmaları, kasılma sürelerinin kısa, kasılma gücünün ise yüksek olmasıdır. Yüksek şiddette ve daha kısa süreli aktiviteye iyi uyum sağlarlar. Anaerobik kapasiteleri yüksek, oksidatif kapasiteleri düşüktür. Bu nedenle çabuk yorulurlar (63, 3, 65, 48). Hakkinen ve ark (1985) hızlı yapılan çalışmalardaki performansın sinir kas adaptasyonundan oluştuğunu, bunu da genetik faktörlerin belirlediğini tespit etmiştir (55). Bosco ve Komi (1979) performansı etkileyen nedenlerin başında motor ünitelerin mekanik karakteristikleri ve onların kas-fibril yapılarıyla açıklandığını belirtmiştir (18). Ayrıca, ağırlık kaldırmada kabiliyetin artması ise kas grupları arasında koordinenin sağlanmasıyla tespit edilir (87). Ağır direnç ve patlama gücüne yönelik antrenmanların oluşturduğu performans değişikliğinin, insan kaslarının karakteristiklerindeki elektromyografik ve kuvvet, refleks kasılması anındaki değişiklikler özel çalışmaların yol açtığı sinir-kas adaptasyonundan oluşmaktadır (54). Yani, kasın performans ve gelişim derecelerinin de sinir sisteminin olgunlaşmasına bağlı olduğu da unutulmamalıdır (80).
Yazının tamamını oku »